Washington (AFP) – Investigadores de Google DeepMind, la rama de inteligencia artificial (IA) del gigante tecnológico, presentaron este martes una herramienta que predice si las mutaciones genéticas pueden causar daños, un avance que podría ayudar al estudio de enfermedades raras.
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Los resultados son “un paso más en el reconocimiento del impacto que la IA está teniendo en las ciencias naturales”, afirmó en rueda de prensa Pushmeet Kohli, vicepresidente de Investigación de Google DeepMind.
La herramienta, llamada AlphaMissense, se centra en las llamadas mutaciones sin sentido, que afectan a una sola letra del código genético.
Un ser humano medio tiene 9.000 mutaciones de este tipo en todo su genoma. Pueden ser inofensivos o provocar enfermedades como fibrosis quística, cáncer o dañar el desarrollo cerebral.
Hasta la fecha, se han observado cuatro millones de estas alteraciones en humanos, pero sólo el 2% han sido clasificadas como patógenas o benignas.
En total, existen 71 millones de posibles mutaciones de este tipo. La herramienta Google DeepMind los revisó y fue capaz de predecir el 89% de ellos, con una precisión del 90%.
A cada uno se le asignó una puntuación que indicaba el riesgo de que causara enfermedades.
El resultado fue que el 57% se clasificó como probablemente benigno, el 32% como probablemente patógeno y el resto como incierto.
La base de datos se hizo pública y se puso a disposición de los científicos. Además, este martes se publicó un estudio al respecto en la revista Science.
AlphaMissense demuestra un “rendimiento superior” que las herramientas disponibles hasta ahora, afirmaron los expertos Joseph Marsh y Sarah Teichmann en un artículo también publicado en Science.
Estas predicciones “nunca tuvieron la intención de usarse únicamente para el diagnóstico clínico”, reconoció Jun Cheng de Google DeepMind.
“Sin embargo, creemos que nuestras predicciones pueden ser potencialmente útiles para aumentar la tasa de diagnóstico de enfermedades raras y también para ayudarnos a encontrar nuevos genes causantes de enfermedades”, añadió.
Indirectamente, esto podría conducir al desarrollo de nuevos tratamientos, según los investigadores.
La herramienta fue entrenada con ADN de humanos y primates estrechamente relacionados, lo que le permitió reconocer las alteraciones genéticas más extendidas.
Cheng comparó el proceso con el aprendizaje de un idioma: “Si sustituimos una palabra en una oración en inglés, una persona que esté familiarizada con el inglés puede ver inmediatamente si esta sustitución de palabras cambiará el significado”.
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